Sanidad universaliza las pruebas genéticas para detectar anomalías durante el embarazo

El BOE publicó ayer una orden ministerial que, en la práctica, elimina la desigualdad en el acceso a las pruebas genéticas para detectar durante el embarazo el riesgo de anomalías como la que da lugar al síndrome de Down. Hasta ahora, la mayoría de comunidades autónomas financiaban el test para analizar el ADN fetal que circula en la sangre materna durante la gestación. Pero no todas lo hacían: según publicó Civio en abril de 2023, cuatro regiones (Baleares, Canarias, Murcia y País Vasco) todavía no ofrecían por aquel entonces estos análisis, lo que obligaba a las pacientes que los necesitaran a pagarse las pruebas de su bolsillo, con costes que podían rondar o superar los 500 euros, a pesar de que la Comisión de Salud Pública, dependiente del Ministerio de Sanidad, las recomendaba desde 2019.

En España, el cribado prenatal del primer trimestre de embarazo consiste en una ecografía y en una analítica de sangre, a partir de las cuales se determina el riesgo de que el feto cuente con alguna anomalía en sus cromosomas. Si la probabilidad de padecerla es muy alta, se recomienza la realización de una prueba invasiva, la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales, que aportan un diagnóstico definitivo, aunque pueden conllevar un pequeño riesgo de aborto. En cambio, en los casos donde el riesgo sea intermedio o alto, se puede optar por las pruebas de ADN fetal en sangre materna, que consisten en una simple analítica a partir de la cual se extrae el material genético circulante del feto para su estudio posterior en laboratorio. El acceso a dichos estudios, sin importar el lugar de residencia, es lo que estará disponible gracias a la ampliación aprobada ahora.

La cartera común de servicios limita su aplicación para determinar el riesgo de que el feto tenga tres copias de un cromosoma en lugar de las dos habituales

La orden publicada por Sanidad no supone la generalización de los test de ADN fetal, sino que la norma sigue la recomendación oficial: hacer primero la ecografía y el análisis de sangre, determinar el riesgo y, luego, ofrecer la prueba de ADN fetal para detectar solo algunos tipos de anomalías cromosómicas, las más frecuentes y donde también hay mayor evidencia científica. En concreto, la cartera común de servicios limita su aplicación para determinar el riesgo de que el feto tenga tres copias de un cromosoma en lugar de las dos normales, lo que se denomina técnicamente como trisomía.

Eso sí, el Ministerio de Sanidad lo plantea solo para los problemas genéticos más frecuentes, esto es, la trisomía del cromosoma 21, que causa el síndrome de Down, la trisomía del cromosoma 18, que provoca el síndrome de Edwards, y la trisomía del cromosoma 13, vinculada con el síndrome de Patau. Y la universalización de estos análisis de ADN fetal no será inmediata ya que la orden ministerial contempla un plazo de dos años para que tanto comunidades autónomas, como las ciudades de Ceuta y Melilla a través del INGESA y las mutualidades de funcionarios adapten sus servicios para incorporar estos análisis de cribado prenatal donde aún no estuvieran disponibles.

Nuevas ampliaciones de prestaciones sanitarias

El Ministerio de Sanidad también amplía el número de enfermedades endocrinas y metabólicas que deberán incluirse en la conocida prueba del talón en recién nacidos. Al igual que ocurría hasta ahora con el diagnóstico de anomalías cromosómicas mediante ADN fetal, existía una gran desigualdad entre los diferentes territorios autonómicos en la realización de estas pruebas de cribado neonatal. Hasta la fecha, con base en la cartera común de servicios, todas las comunidades tenían al menos que ofrecer el diagnóstico de siete dolencias (hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga, acidemia glutárica tipo I y anemia falciforme).

Con la entrada en vigor de esta orden ministerial, el programa de cribado neonatal pasa a incluir once enfermedades endocrino-metabólicas, es decir, incorpora la detección de cuatro más (déficit de biotinidasa, enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congénita). Aunque este paso será importante, en realidad no terminará con la desigualdad actual ya que, según publicó eldiario.es en abril de 2023, algunas regiones ofrecían el diagnóstico de tan solo ocho enfermedades endocrino-metabólicas, mientras que en otras comunidades la detección se ampliaba hasta cubrir una treintena de dolencias. A partir de ahora, los servicios sanitarios dispondrán de un plazo de un año para actualizarse y así ofrecer el diagnóstico de estas cuatro nuevas enfermedades.

Por otra parte, la orden ministerial también amplía y homogeneiza la atención de salud bucodental, priorizando a la población infantil y juvenil, las mujeres embarazadas, las personas con discapacidad y los pacientes con cáncer de cabeza y cuello. Además, la norma también contempla que las personas adultas con insuficiencia renal crónica avanzada que se encuentren en tratamiento con hemodiálisis puedan recibir a domicilio la administración de nutrientes por vía digestiva, lo que se conoce como nutrición enteral domiciliaria. Por último, otra de las medidas que contempla el BOE es la creación de un Comité Asesor para poder desarrollar la cartera común de prestaciones relacionadas con genética en toda España, así como plantear los requisitos mínimos comunes para la realización de estas pruebas o coordinar el trabajo de los diferentes servicios de salud, entre otras funciones.

Buenos días.